- dit uitzonderlijk zeldzame syndroom werd voor het eerst beschreven in 1993
- In de gevalsbeschrijvingen werden twee niet-verwante patiënten beschreven, een jongen en een meisje, met een overgroeisyndroom en de volgende gemeenschappelijke kenmerken:
- macrocrania
- zwaarlijvigheid
- oogafwijkingen (retinale coloboma en nystagmus), neerwaartse helling van de palpebrale fissuren, mentale retardatie en vertraagde botrijping.
- de auteurs suggereren dat dit syndroom het gevolg is van een nieuwe autosomaal dominante mutatie en stellen voor om het aan te duiden met het acroniem "MOMO-syndroom" (Macrosomia, Obesitas, Macrocrania, Oculaire afwijkingen).
- In de gevalsbeschrijvingen werden twee niet-verwante patiënten beschreven, een jongen en een meisje, met een overgroeisyndroom en de volgende gemeenschappelijke kenmerken:
Referentie:
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt