Niet-invasieve prenatale diagnose (NIPD)

Afbeelding in modaal venster openen

Niet-Invasieve Prenatale Diagnose (NIPD) is in ontwikkeling als gevolg van verschillende nieuwe technieken die vrije foetale nucleïnezuren bestuderen, waardoor de diagnose van bepaalde foetale aandoeningen kan worden gesteld door bloed van de moeder af te nemen. Sommige worden al gebruikt in de NHS in speciale omstandigheden zoals:

• bepaling van de resusstatus van de foetus bij resusziekte
• bepaling van het geslacht van de foetus bij geslachtsgebonden aandoeningen

Andere zullen veel moeilijker zijn, zoals het diagnosticeren van bepaalde genetische en chromosomale aandoeningen bij de foetus, waaronder het syndroom van Down (Trisomie 21). Het voordeel van deze benaderingen is de hoop dat invasieve procedures zoals een vruchtwaterpunctie of vlokkentest (CVS) en het daarmee gepaard gaande risico op een miskraam vermeden kunnen worden.

Een National Screening verklaring suggereert dat "...de voorlopige resultaten, hoewel veelbelovend, nog volop in ontwikkeling zijn en zeker nog niet in een stadium zijn waarin we dit zouden overwegen als een NHS bevolkingsonderzoeksprogramma. Dit zal echter voortdurend in de gaten worden gehouden ..." (1)

Opmerkingen:

• Celvrij foetaal DNA (cffDNA) kan in het bloed van de moeder worden aangetoond vanaf 5 weken zwangerschap en blijft slechts tot een uur na de bevalling in het bloed van de moeder en is daarom niet aantoonbaar in een volgende zwangerschap.
  • cffDNA kan in het Verenigd Koninkrijk al worden gebruikt voor het bepalen van het geslacht van de foetus en de resusstatus, maar het gecompliceerdere gebruik voor het diagnosticeren van de volledige chromosomale status, zoals het syndroom van Down, is wetenschappelijk nog niet goed onderbouwd (1).

Referentie:

• 1. NHS Fetal Anomaly Screening Programme (december 2008). Niet-invasieve prenatale diagnose - de huidige stand van de technologie en het gebruik ervan in de NHS.