Het risico op aneuploïdieën zoals trisomie 21 neemt toe met de leeftijd. Het risico op het syndroom van Down bij de 16e week voor een 25-jarige vrouw is bijvoorbeeld 1 op 1000, terwijl het risico voor een 42-jarige vrouw 1 op 50 is.
Alle belangrijke chromosoomafwijkingen kunnen worden uitgesloten door vruchtwaterpunctie met foetale karyotypering. De algemene aanbeveling is om vruchtwaterpunctie aan te bieden aan vrouwen die ouder zijn dan 35 jaar op het geschatte tijdstip van de bevalling. Invasieve procedures zoals vruchtwaterpunctie worden niet aanbevolen om aan te bieden aan vrouwen die alleen al op basis van hun leeftijd risico lopen. In 2006 werd slechts bij 4% van de vrouwen een diagnostische procedure uitgevoerd op basis van leeftijd alleen.
In 2006 werden in Engeland en Wales 1877 gevallen van het syndroom van Down gediagnosticeerd, waarvan 60% (1132) (2) prenataal. Met de toegenomen prestaties van screeningtests nemen de diagnostische procedures af. In de afgelopen 3 jaar zijn ze met 6000 afgenomen, terwijl het aantal prenatale diagnoses gestaag toeneemt (1).
Referentie voor bovenstaande:
- 1. Cijfers verstrekt aan FASP uit het Nationale Cytogenetische Register voor Downsyndroom.
- 2. Verslag Downsyndroom 2007 toegankelijk via www.wolfson.qmul.ac-uk/ndscr
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt