Translocatie

Translocatie:

• Bij een translocatie wordt een groot stuk DNA van een chromosoom afgebroken en verwijderd, waarna het stuk wordt vastgehecht aan een ander chromosoom.
  • een gebalanceerde (wederkerige) translocatie is een gelijkmatige uitwisseling tussen twee chromosomen
    • Als de uitwisseling resulteert in geen verlies of winst van DNA, is het individu klinisch normaal en wordt gezegd dat het een gebalanceerde translocatie heeft en drager is van een translocatie. Hij/zij loopt echter het risico om een chromosomaal abnormale baby te krijgen (een ongebalanceerde translocatie).
  • een Robertsoniaanse translocatie treedt op wanneer de lange armen van twee acrocentrische chromosomen samensmelten bij een centromeer, en de twee korte armen verloren gaan
• afwijkingen als gevolg van een ongebalanceerde translocatie zijn afhankelijk van de specifieke chromosoomfragmenten die in monosomische of trisomische vorm aanwezig zijn. Soms is spontane abortus onvermijdelijk; in andere gevallen kan een kind met meerdere afwijkingen levend geboren worden.
• Het risico op een onevenwichtig karyotype bij een kind hangt af van de individuele translocatie. Zodra een translocatie is geïdentificeerd, is het belangrijk om familieleden te onderzoeken om dragers van de gebalanceerde translocatie te identificeren, zodat genetische informatie en prenatale diagnose kunnen worden aangeboden.