Dit is een voorbeeld van een geslachtschromosoomafwijking.
Deze aandoening heeft genotype 47, XXX.
De chromosoomafwijking 47,XXX komt voor bij één op de duizend vrouwelijke geboorten; de incidentie neemt toe met toenemende leeftijd van de moeder.
Niet-splitsing bij de vrouwelijke meiose-deling of bij de mannelijke tweede meiose-deling is de oorzaak van 47,XXX.
De klinische kenmerken van 47,XXX zijn zeer variabel. Enkele mogelijke kenmerken geassocieerd met 47,XXX zijn:
- vaak geen onderscheidend fenotype, vooral in het 1e levensjaar
- er kan sprake zijn van een lichte neuromotorische ontwikkelingsachterstand, gevolgd door een lichte achterstand in spraak en taal. Gebrek aan coördinatie en slechte academische prestaties met onvolwassen gedrag.
- Getroffen individuen zijn meestal lang
- normale seksuele ontwikkeling
- er is een verhoogde incidentie van onvruchtbaarheid bij vrouwen met deze aandoening
- aanzienlijke variabiliteit in het syndroom maakt counseling problematisch: spectrum van leerstoornissen tot afgestudeerden
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt