De grootste serie, gerapporteerd uit Finland, suggereert autosomaal recessieve overerving.
De precieze aard van het onderliggende defect is niet bekend. Het lijkt erop dat chloride-ionen in het darmlumen kunnen lekken, waardoor een waterige diarree ontstaat, waarbij het chlorideverlies groter is dan het natrium, met als gevolg kaliumdepletie. Het resultaat is uitdroging en een ernstige systemische disbalans van elektrolyten - kenmerkend hypokaliëmie, hypochloridemie en alkalose. Dit is een hoogst ongebruikelijk patroon voor een kind met aanhoudende diarree.
Chronische hypovolemie zelf veroorzaakt een reeks secundaire effecten. Een toename van de renine- en angiotensineconcentraties, met secundair hyperaldosteronisme, resulteert in vasculaire veranderingen in de nieren die lijken op de veranderingen die gezien worden bij hypertensie, zelfs wanneer deze patiënten een normale bloeddruk hebben. Chronische kaliumdepletie leidt tot een verminderde werking van de renale tubulaire en intestinale absorptieve cellen.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt