Deskundig advies inwinnen.
Behandeling tijdens een acute aanval:
- basis voor de behandeling is de reductie van stroomopwaartse haem intermediairen (1)
Hem-infusies
- zijn momenteel, in de meeste instellingen, de voorkeursbehandeling voor sporadische acute aanvallen (2)
- hem herstelt leverhematische hem
- Hem-infusies worden doorgaans goed verdragen en zijn succesvol bij de behandeling van sporadische acute aanvallen.
- werkingsmechanisme:
- Om hemem te produceren moet het lichaam de porfyrinevoorlopers ALA en PBG (5-aminolaevulinezuur en porfobilinogeen) omzetten in meer gecompliceerde stoffen die porfyrines worden genoemd. Deze worden vervolgens omgezet van het ene type porfyrine in het andere om hem te vormen
- door het aanvullen van de leverhemvoorraden wordt het initiële snelheidslimiterende enzym ALA synthase geremd door een proces van negatieve terugkoppeling. De vorming van porfyrinen en hun voorlopers, ALA en PBG, wordt verminderd en de symptomen verbeteren.
- na toediening van hem dalen ALA, PBG en porfyrinen in de urine binnen de eerste 24 uur
Referentie:
- Spiritos Z, Salvador S, Mosquera D, Wilder J. Acute Intermittent Porphyria: Current Perspectives And Case Presentation. Ther Clin Risk Manag. 2019 Dec 16;15:1443-1451. doi: 10.2147/TCRM.S180161. PMID: 31908464; PMCID: PMC6930514.
- Bustad HJ, Kallio JP, Vorland M, Fiorentino V, Sandberg S, Schmitt C, Aarsand AK, Martinez A. Acute Intermittent Porphyria: An Overview of Therapy Developments and Future Perspectives Focusing on Stabilisation of HMBS and Proteostasis Regulators. Int J Mol Sci. 2021 Jan 12;22(2):675. doi: 10.3390/ijms22020675. PMID: 33445488; PMCID: PMC7827610
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt