Essentiële fructosemie is een erfelijk tekort aan fructokinase.
Het individu is niet in staat om fructose te metaboliseren.
De diagnose wordt gesteld op basis van de verhoogde concentratie fructose in plasma.
- is een onschadelijke, asymptomatische aandoening die wordt gekenmerkt door het met tussenpozen verschijnen van fructose in de urine (1)
Referentie:
- Hou R, Panda C, Voruganti VS. Heterogeniteit in metabole reacties op fructose via de voeding. Front Genet. 2019 Oct 31;10:945.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt