Onderzoek

Routinescreening moet bij alle kinderen worden uitgevoerd.

• in het VK wordt de TSH-meting met een bloedspot op filterpapier gebruikt voor screening - de TSH is hoog en diagnostisch bij primaire hypothyreoïdie, maar normaal of laag bij secundaire hypothyreoïdie.
  • de test is beperkt tot gespecialiseerde centra
  • om vals-positieve resultaten te voorkomen (aangezien verhoogde TSH-spiegels tot 24 uur na de geboorte worden gezien) moet het monster ten minste 48 uur na de geboorte worden genomen (binnen 2-8 dagen) (1)
• bevestigende onderzoeken van congenitale hypothyreoïdie:
  • moeten onmiddellijk na de TSH screeningstest worden gedaan (ongeveer 2 weken na de geboorte)
  • meet serum TSH en vrije T4 niveaus
    • verhoogd serum TSH en een laag vrij T4 of totaal vrij T4 wijst op de diagnose van primaire hypothyreoïdie (2)
• radiologie kan vertraging in verbening en fragmentatie van de epifysen aantonen
• radioactieve markeropname kan worden gebruikt om ectopische klieren te lokaliseren.

Let op:

• bij premature kinderen of acuut zieke terminale kinderen met primaire hypothyreoïdie worden verhoogde TSH-waarden mogelijk niet gedetecteerd tijdens de eerste screeningstest.
  • Dergelijke kinderen moeten een routinematige tweede screeningstest ondergaan die deze kinderen met een "vertraagde TSH-stijging" zal identificeren.
  • komt voor bij ongeveer 1:18.000 pasgeborenen (2)

Referentie:

• (1) Association for Clinical Biochemistry (ACB), British Thyroid Association (BTA), British Thyroid Foundation (BTF) 2006. UK richtlijnen voor het gebruik van schildklierfunctietesten
• (2) Rastogi MV, LaFranchi SH. Aangeboren hypothyreoïdie. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:17