- presentatie kan gepaard gaan met plotselinge dood, toevallen, encefalopathie of leverfalen
- de gemiddelde leeftijd van presentatie is 15 maanden
- presentatie is vaak in de winter en herfst wanneer de prevalentie van intercurrente infecties het hoogst is
- bij niet eerder gediagnosticeerde gevallen is er een sterfte van 25% bij de eerste presentatie; 25% heeft een significante neurologische morbiditeit bij de eerste presentatie
- tijdens crises is er vaak hepatomegalie secundair aan vettige infiltratie
- presentatie kan als een Reye-achtige ziekte zijn
- een laat teken is hypoglykemie
- de neiging tot decompensatie neemt af naarmate de leeftijd toeneemt en de glycogeenvoorraden toenemen
- volwassenen zijn gediagnosticeerd met MCAD - zij hebben zich nooit symptomatisch gepresenteerd, maar hebben een sterk verlangen om te eten als ze honger hebben en geen maaltijden over te slaan
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt