Medium keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD) is een autosomaal recessief overervende stofwisselingsziekte waarvan bekend is dat deze een behandelbare oorzaak is van plotselinge wiegendood.

MCADD is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die het vermogen om een normale bloedsuikerspiegel te behouden tijdens perioden van metabole stress vermindert.

MCADD treft tussen één op de 10.000 en één op de 20.000 baby's die in het Verenigd Koninkrijk worden geboren en screening zou ongeveer 28 gevallen per jaar in Engeland aan het licht moeten brengen.

• MCADD is het gevolg van het ontbreken van een enzym dat nodig is om vet om te zetten in energie.
  • complicaties ontstaan meestal wanneer het getroffen kind lange perioden tussen maaltijden heeft, waardoor het lichaam zijn eigen vetreserves moet gebruiken om energie te produceren
  • aangedane kinderen zijn vaak asymptomatisch tot een acute decompensatie optreedt, meestal als gevolg van een andere ziekte. Er kan een voorgeschiedenis zijn van episodes van verminderd bewustzijn, meestal voor het ontbijt en na het missen van maaltijden.
    • MCADD veroorzaakt geen duidelijke symptomen bij de geboorte, maar een lage bloedsuikerspiegel, toevallen, hersenbeschadiging, hartfalen en ernstige ziekten kunnen zeer snel optreden bij kinderen die niet goed eten.
    • Behandeling van de stoornis vereist nauwlettend toezicht op het kind om "veilige" perioden tussen maaltijden te bepalen en het volgen van een strikt voedingsschema.
    • met vroege opsporing en controle, en het vermijden van vasten, kunnen kinderen met de diagnose MCADD een normaal leven leiden, vooral omdat de "veilige" tijd tussen maaltijden toeneemt naarmate ze ouder worden.

MCADD is een van de aandoeningen waarop gescreend kan worden als onderdeel van het Britse screeningsprogramma voor bloedvlekken:

• in februari 2007 kondigde de Britse minister van Volksgezondheid aan dat alle pasgeborenen tegen maart 2009 zullen worden gescreend op MCADD