Typisch is het biochemische profiel hypoketotische hypoglykemie; de patiënt is niet in staat ketonen aan te maken ondanks dat hij hypoglykemisch is. Er zijn ook afwijkingen in de leverfunctie en andere bloedindices.
Er is een karakteristiek patroon van dicarbonzuren in de urine.
De diagnose wordt gesteld door de enzymactiviteit te meten in een fibroblastkweek (van een huidbiopsie). Bij 90% van de patiënten is er sprake van dezelfde G985 mutatie op chromosoom één.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt