A extrofia da bexiga resulta de uma falha na migração mesodérmica com rutura da ectoderme e da endoderme, resultando na ausência da parede abdominal anterior e da parede anterior da bexiga. É mais comum no sexo masculino do que no feminino.
O umbigo é anormalmente baixo. A mucosa da bexiga está presente como uma pequena placa circular contraída na parte inferior do abdómen. O osso púbico não está fundido e pode haver uma rotação aparente dos membros inferiores; isto pode ser visível radiologicamente.
Nos homens, o pénis é epispádico e virado para cima; nas mulheres, o trato genital é normalmente normal, embora a estenose vaginal possa exigir intervenção cirúrgica no início da vida adulta.
Como dica para os exames, a sínfise púbica é frequentemente larga na radiografia abdominal.
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