Apresentação clínica

• apresentação de um paciente com ataxia
  • pode ser
    • transitória (por exemplo, após uma infeção viral numa criança)
    • episódica (por exemplo, num doente com esclerose múltipla)
    • progressiva (por exemplo, na ataxia de Friedreich, uma doença neurodegenerativa hereditária)
  • o início pode ser
    • agudo (por exemplo, num doente com AVC)
    • lento (por exemplo, deficiências vitamínicas ou da tiroide)
  • a idade de início deve ser considerada:
    • os tipos de doenças que se apresentam com ataxia em crianças ou adultos jovens (frequentemente causas de desenvolvimento, metabólicas ou hereditárias) tendem a ser diferentes dos que se apresentam em pessoas mais velhas (vasculares, neoplásicas ou neurodegenerativas)
  • a história familiar é importante
    • são reconhecidas quase todas as formas de transmissão genética, mas, de um modo geral, as ataxias de início na juventude tendem a ser de herança autossómica recessiva [AR] (por exemplo, ataxia de Friedreich), enquanto as ataxias autossómicas dominantes [AD] tendem a apresentar-se em adultos jovens e no início da meia-idade
    • com hereditariedade AR
      • existe um risco de 1 em 4 de outros irmãos também serem afectados, mas os pais do doente, embora portadores do gene mutado, não são clinicamente afectados. A consanguinidade parental é por vezes identificada
    • com a transmissão da DA
      • é provável que um dos progenitores tenha caraterísticas clínicas semelhantes, mas, especialmente se for portador de um gene instável que contenha uma repetição tripla, pode ter caraterísticas clínicas muito mais ligeiras e pode também ter apresentado a doença numa fase mais tardia das suas vidas
        • por vezes, as transmissões paternas tendem particularmente a conduzir a idades de início dramaticamente reduzidas e a fenótipos clínicos mais graves na descendência. A doença mitocondrial pode ser uma causa sub-diagnosticada de ataxia "hereditária", mas aqui os mecanismos de transmissão podem ser complexos - incluindo apenas a transmissão materna, a RA e raramente a DA. As pré-mutações do gene X-frágil podem ser uma causa de ataxia de início na idade adulta ("síndrome de tremor-ataxia") e afectam homens e mulheres
  • os sintomas e sinais de ataxia são bem conhecidos e são geralmente atribuídos a uma disfunção do cerebelo ou das suas ligações
    • os doentes queixam-se de fala arrastada, falta de jeito, incoordenação e instabilidade. Raramente é registada oscilopsia (devido a nistagmo)
    • os sinais clínicos de disfunção cerebelar podem ser resumidos da seguinte forma
      • a fala pode ser arrastada (disártrica) e ter uma qualidade staccato
      • os testes de movimentos extra-oculares podem demonstrar nistagmo provocado pelo olhar horizontal, sacadas hipermetrópicas/hipometrópicas e interposição sacádica (perseguição lisa e irregular)
      • os braços estendidos quando deslocados mostram hipotonia dos membros e fenómenos de ressalto
      • tremor de intenção
      • dismetria ou "past-pointing
      • dissinergia
      • disdiadococinesia
      • ataxia da marcha e, em casos extremos, perturbação do equilíbrio sentado
  • a doença cerebelar da linha média só pode ser detectada através de testes de marcha, especialmente da marcha do calcanhar aos pés ou da marcha em tandem
    • é importante reconhecer que as perturbações da função motora e da sensibilidade (especialmente da posição articular) podem simular ataxia cerebelosa
    • O sinal de Romberg pode detetar perturbações do sentido da posição articular, mas em algumas formas de ataxia (espino)cerebelosa, as modalidades sensoriais da coluna posterior também estão afectadas

Referências:

• (1) Ataxia UK (março de 2007). Management of Ataxia: Guidelines on Best Clinical Practice.