As indicações para o diagnóstico pré-natal dividem-se entre as que são relevantes antes da conceção e as que são relevantes durante a gravidez:
Factores de risco na conceção:
- idade materna elevada
- consanguinidade
- origem étnica, por exemplo, onde a anemia falciforme é prevalente
- antecedentes familiares
- antecedentes obstétricos
- doença ou medicação materna, por exemplo, toxoplasmose ou rubéola
- exposição materna a teratogénios, por exemplo, tratamento com fenitoína
Factores de risco durante a gravidez:
- anomalias na ecografia
- níveis elevados ou diminuídos de alfa-fetoproteína
- poli ou oligohidrâmnios
- infeção materna, por exemplo, citomegalovírus ou Listeria
- exposição a teratogéneos
- exposição a radiações
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