A doença de Conradi é uma doença rara que se apresenta com encurtamento do úmero e do fémur, opacidades do cristalino, palato alto e arqueado e descamação caraterística em forma de espiral.
Existe uma anomalia no metabolismo dos ácidos gordos de cadeia longa, que pode ser diagnosticada através de um ensaio enzimático específico de fibroblastos ou plaquetas em cultura.
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