Há vinte anos atrás, quando os defeitos do tubo neural ocorriam com uma incidência de 40 por cada 10.000 nados vivos, era a anomalia cirúrgica mais comum do recém-nascido. Atualmente, a incidência global é inferior a 3 por cada 10.000 nados-vivos na Grã-Bretanha.
Uma incidência familiar aumenta o risco. Se o progenitor, ou uma criança anterior, tiver tido um defeito do tubo neural, existe um risco de 5% de a criança seguinte desenvolver um problema semelhante.
Os teratogénicos, como o valproato de sódio, também têm sido implicados.
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