As caraterísticas clínicas de um polegar hipoplásico congénito são muito variáveis, dependendo da gravidade do fenótipo. Na sua forma mais grave, observa-se a ausência do polegar desde o nascimento. No outro extremo, formas muito ligeiras de hipoplasia do polegar podem passar despercebidas até à idade adulta. Abrangendo este espetro, as seguintes caraterísticas devem ser observadas:
- polegar:
- pode apresentar caraterísticas bilaterais
- mais pequeno do que o esperado
- estreitamento do espaço da primeira banda
- ausência de movimento voluntário na IPJ na criança
- quantidade de oposição do polegar
- CMCJ instável demonstrada por esforço da articulação
- exame de todo o membro superior para:
- anomalias associadas, por exemplo, comprimento do rádio com displasia radial, desenvolvimento do peitoral com Síndrome de Poland
- estabilidade das articulações mais proximais
- estado do dedo indicador ipsilateral se for considerada a possibilidade de pollicização
- capacidade funcional: observe a criança a brincar com brinquedos, a escrever ou a segurar um copo; a criança já desenvolveu uma "pega de cigarro" entre os dedos indicador e médio para a maioria das tarefas
- exame de anomalias sistémicas, por exemplo, sopros cardíacos na síndrome de Holt-Oram, anomalias vertebrais na associação VATER
- exame das mãos dos pais para detetar heranças familiares
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