As investigações num doente que apresente hipoplasia do polegar devem ser largamente orientadas pelos achados clínicos. Um doente adulto saudável com uma deformidade ligeira pode justificar pouco mais do que uma radiografia simples para examinar os ossos do polegar. No entanto, uma criança recém-diagnosticada com um polegar hipoplásico congénito pode justificar:
- radiografia simples:
- polegar
- carpo
- antebraço
- cotovelo
- ECG: para ajudar no rastreio da síndrome de Holt-Oram
- hemograma: para as associações com trombocitopenia e anemia de Fanconi
- ecografia renal: associação VATER
Pode justificar-se um encaminhamento para a genética clínica para efetuar mais testes genéticos.
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