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Ictiose lamelar

Traduzido do inglês. Mostrar original.

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  • A ictiose lamelar é herdada de forma autossómica recessiva, com uma incidência estimada de menos de 1 por 300.000
  • normalmente começa à nascença ou nos primeiros 3 meses. Começa como um eritema generalizado e, subsequentemente, a pele torna-se espessa e escamosa. Toda a área cutânea pode tornar-se escamosa - incluindo as flexuras, as palmas das mãos e as plantas dos pés
  • as escamas são grandes e semelhantes a pergaminho. Podem ser verrucosas, especialmente à volta das articulações
  • outras caraterísticas em alguns doentes incluem hiperqueratose palmo-plantar, ectrópio e alopecia cicatricial
  • a transpiração pode ser anormal e o doente hiperpirexial. As infecções cutâneas são comuns
  • a mutação genética que causa a ictiose lamelar é, atualmente, desconhecida

Pode apresentar-se como um "bebé de colódio" - prematuro e com uma pele brilhante que parece dura e rígida.


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