As caraterísticas clínicas desta doença são variáveis, mas os doentes são frequentemente de baixa estatura e por vezes têm dentinogénese imperfeita.
Apresentam uma fragilidade esquelética moderada e podem ocorrer muitas fracturas à nascença e algumas na infância.
A presença de dentinogénese imperfeita determina o subtipo:
- a ausência define o subtipo A
- a presença define o subtipo B
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