A síndrome de Cockayne é uma doença degenerativa autossómica recessiva muito rara, caracterizada por anomalias cutâneas, oculares, neurológicas e somáticas.
Os achados cutâneos incluem fotossensibilidade, hiperpigmentação difusa e perda de gordura subcutânea.
Os achados oculares incluem cataratas, atrofia ótica e um aspeto caraterístico de "sal e pimenta" da retina.
Os achados neurológicos incluem surdez, neuropatia periférica, hidrocefalia de pressão normal e microcefalia. Pensa-se que a patogénese da disfunção neurológica seja a dismielinização.
As anomalias somáticas incluem nanismo caquético - a altura e o peso estão normalmente abaixo do terceiro percentil para a idade. A maturação sexual imatura é comum. Os doentes têm um rosto caraterístico com olhos fundos, orelhas proeminentes e uma aparência facial envelhecida. Pode ocorrer envelhecimento prematuro e morte precoce (1).
Referências:
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