Síndrome de Kindler

A síndrome de Kindler é uma genodermatose rara caracterizada por bolhas acrais e fotossensibilidade

• a fotossensibilidade melhora com o avançar da idade e resulta em poiquilodermia progressiva e atrofia cutânea
• as caraterísticas clássicas incluem bolhas acrais e fotossensibilidade na infância, e subsequente desenvolvimento de poiquilodermia, leucoqueratose das mucosas oro-ano-genitais, fimose e estenose meatal
• as caraterísticas adicionais observadas em dois relatos de casos incluem:
  • num doente, caraterísticas oftálmicas adicionais de conjuntivite crónica simples causada por irritação persistente, opacidades corneanas nebulares estromais múltiplas e nervos corneanos espessados
  • num doente, alterações esqueléticas, nomeadamente um crânio em forma de cúpula (turri-cefalia), quarta costela bífida, falta da quinta costela, quarto e quinto metacarpos curtos e anomalias mandibulares

Referência:

1. Sharma JC et al. Síndrome de Kindler. Int J Dermatol. 2003 Sep;42(9):727-32