A síndrome de Kindler é uma genodermatose rara caracterizada por bolhas acrais e fotossensibilidade
- a fotossensibilidade melhora com o avançar da idade e resulta em poiquilodermia progressiva e atrofia cutânea
- as caraterísticas clássicas incluem bolhas acrais e fotossensibilidade na infância, e subsequente desenvolvimento de poiquilodermia, leucoqueratose das mucosas oro-ano-genitais, fimose e estenose meatal
- as caraterísticas adicionais observadas em dois relatos de casos incluem:
- num doente, caraterísticas oftálmicas adicionais de conjuntivite crónica simples causada por irritação persistente, opacidades corneanas nebulares estromais múltiplas e nervos corneanos espessados
- num doente, alterações esqueléticas, nomeadamente um crânio em forma de cúpula (turri-cefalia), quarta costela bífida, falta da quinta costela, quarto e quinto metacarpos curtos e anomalias mandibulares
Referência:
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