O xeroderma pigmentoso é uma doença rara, autossómica recessiva, caracterizada por uma pele seca e fotossensível, suscetível de apresentar sardas, queratoses e transformação maligna. A pele é sensível à luz ultravioleta devido a uma deficiência em pelo menos sete enzimas necessárias para a reparação do ADN.
A doença começa nos primeiros anos de vida, quando se desenvolve a fotossensibilidade. Verifica-se o desenvolvimento precoce de sardas excessivas, telangiectasias, queratomas, papilomas e tumores malignos na pele exposta ao sol, anomalias oftalmológicas graves e, em alguns casos, perturbações neurológicas, nomeadamente degenerescência cerebrospinal progressiva.
- a frequência estimada é de um caso por 250 000 habitantes nos Estados Unidos e na Europa (1)
- nos primeiros anos de vida, começam a desenvolver-se BCC, SCC, sarcomas e MM se não houver proteção solar (1)
A proteção da pele contra a luz ultravioleta é fundamental.
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Tratamento (2):
- os doentes necessitam frequentemente de uma abordagem de equipa multidisciplinar com dermatologistas e cirurgiões plásticos
- o aconselhamento genético também é necessário - os pais que têm um filho com XP têm uma hipótese em quatro de ter outro filho afetado
Referência:
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