Trata-se de uma forma autossómica recessiva de pseudo-hermafroditismo masculino parcial em que existe uma deficiência da forma tipo 2 da enzima 5 alfa-redutase.
A 5 alfa-redutase catalisa a conversão da testosterona em dihidrotestosterona, uma reação que é essencial para a virilização do embrião masculino e para o crescimento subsequente de tecidos como a próstata.
Referência
- Nascimento RLP et al. Identidade de género em doentes com deficiência de 5-alfa-redutase criados como do sexo feminino. J Pediatr Urol. 2018 Oct;14(5):419.e1-419.e6.
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