A deficiência juvenil de gonadotrofinas só pode ser detectada quando a puberdade está atrasada.
A diferenciação entre a deficiência de gonadotrofinas e a puberdade tardia familiar é difícil antes dos 16 anos de idade. Na condição familiar existe normalmente uma história familiar e algum desenvolvimento modesto do pénis e da mama.
Refs: 1) R. Hall in Oxford Textbook of Medicine, 2ª edição, OUP, Oxford, p.10-15 2) D. Hull & D.I. Johnston in Essential Paediatrics, 3ª edição, Churchill Livingstone, Edinburgh, p.238
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