Diabetes e surdez herdadas da mãe (MIDD)

• causada por uma mutação no ADN mitocondrial (3243 tRNA)
  • o ADN mitocondrial é fornecido ao embrião pelo oócito e não pelos espermatozóides, pelo que esta doença é herdada apenas dos membros da família materna
    
    
• a diabetes é um tipo não dependente de insulina que se manifesta geralmente antes dos 40 anos de idade
  • devido a um defeito na função das células beta com sensibilidade normal à insulina
  • a surdez associada é neurossensorial e desenvolve-se na maioria dos indivíduos diabéticos
    • a perda de audição é variável
      • destes doentes diabéticos portadores da mutação do ADN mitocondrial na posição 3243, 75% sofrem de perda auditiva neurossensorial
      • a perda auditiva associada à diabetes é tipicamente mais comum e mais rapidamente declinante nos homens do que nas mulheres
        
        
• A MIDD pode ter outras caraterísticas multiorgânicas: por exemplo, lactato sérico elevado, problemas neuromusculares e cardíacos, retinopatia pigmentada e nefropatia com proteinúria

Referência:

• Murphy R et al. Clinical features, diagnosis and management of maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) associated with the 3243A>G mitochondrial point mutation. Diabet. Med. 2008, 25(4),383-99.