O diagnóstico baseia-se em:
- cálcio sérico baixo
- aumento do fosfato plasmático - baixo na hipocalcemia devida a má absorção intestinal ou deficiência de vitamina D
- fosfatase alcalina normal - aumentada na hipocalcemia devida a insuficiência renal crónica
- a radiologia do crânio pode revelar calcificação dos gânglios basais
- PTH: níveis plasmáticos baixos
- a excreção urinária de cAMP aumenta após a administração de PTH
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