- análise cromossómica precoce e urgente para determinar o sexo genotípico
- medição dos esteróides urinários e da 17 hidroxiprogesterona sérica para detetar a hiperplasia congénita das supra-renais; no caso da 21 desidroxilase clássica, a 17 hidroxiprogesterona estará aumentada
- o sódio sérico e outros electrólitos são importantes para excluir uma hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal
- ecografia pélvica para avaliar os órgãos internos - especificamente a presença ou ausência de útero, mas também a localização das gónadas
- níveis de LH e de testosterona - elevados em caso de insensibilidade aos androgénios
- pode ser necessária uma laparoscopia para a biopsia das gónadas detectadas na ecografia
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