À nascença, é frequente haver um aumento do clítoris e uma membrana cloacal. Isto assemelha-se a um rapaz com hipospádia e testículos não descidos. Nos casos de hiperplasia suprarrenal congénita, a vida do bebé pode estar em perigo devido a uma síndrome de perda de sal devido à deficiência de aldosterona associada.
A masculinização na hiperplasia congénita pode ocorrer após o nascimento. Isto deve-se ao facto de, durante o desenvolvimento fetal, a falta de cortisol fetal ser compensada pela produção de cortisol materno. Após o nascimento, a falta de cortisol resultará numa secreção excessiva de ACTH do bebé. Isto provocará uma estimulação excessiva da via bloqueada para a produção de cortisol pelo bebé e, consequentemente, uma produção excessiva de produtos anteriores ao bloqueio da via enzimática, ou seja, androgénios.
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