A síndrome de Usher é herdada de forma autossómica recessiva.
Existem pelo menos sete genes responsáveis pelas várias formas da síndrome.
Um dos genes mais comuns é o USH1B, que se encontra no cromossoma 11q13.5 (1). O gene codifica uma proteína miosina VIIA defeituosa. As anomalias do citoesqueleto podem ser importantes na patogénese das outras formas da síndrome de Usher.
Referências:
- Weil, D. et al. (1995). Gene defeituoso da miosina VIIA responsável pela síndrome de Usher tipo 1A. Nature, 374, 60-1.
Páginas relacionadas
Crie uma conta para adicionar anotações à página
Adicione informações a esta página que seriam úteis de ter à mão durante uma consulta, como um endereço web ou número de telefone. Estas informações serão sempre apresentadas quando visitar esta página