Amiloidose cardíaca

Embora o coração possa estar envolvido em todas as formas de amiloidose, a amilodose cardíaca resulta mais frequentemente de doença imunitária (e consequente deposição de fibrilas de AL). A anomalia cardíaca clínica está também associada à deposição de fibrilas AA na febre mediterrânica familiar.

É frequentemente um achado incidental post-mortem num doente idoso (>50% das pessoas com mais de 70 anos têm amiloide cardíaco). Os depósitos são normalmente muito espaçados, mas quando ocorrem a nível subendocárdico, existe o risco de provocar lesões nos tecidos e arritmias.

A amiloidose cardíaca é uma causa de cardiomiopatia restritiva.

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O envolvimento cardiovascular da amiloidose está presente em 90% dos casos, estando frequentemente associado à forma primária da doença (amiloidose AL).

• As manifestações clínicas são representadas por insuficiência cardíaca devido a miocardiopatia restritiva e anomalias na condução do impulso elétrico, que são clinicamente notáveis em até 50% dos casos

O prognóstico dos doentes com amiloidose sistémica (amiloidose AL) está diretamente associado à presença de envolvimento cardíaco, de tal forma que a sobrevivência não ultrapassa habitualmente os 4 meses após o início dos sinais e sintomas de insuficiência cardíaca (1)

Cardiomiopatia amiloide transtirretina (aTTR)

• resulta numa cardiomiopatia restritiva causada pela deposição extracelular de transtirretina, normalmente envolvida no transporte da hormona tiroxina e da proteína de ligação ao retinol, no miocárdio
  • pode ser herdada como uma caraterística autossómica dominante causada por variantes patogénicas no gene da transtirretina TTR (ATTRv)
  • ou
  • pela deposição de ATTRwt (proteína transtirretina de tipo selvagem), anteriormente designada amiloidose cardíaca senil
• a sobrevivência é muito melhor para a TTRamilóide do que para a amiloidose AL
• os alvos para terapias modificadoras da doença na amiloidose cardíaca incluem o silenciamento da TTR, a estabilização da TTR e a disrupção da TTR

Referência:

• Morais GCP et al. Amiloidose cardíaca: um diagnóstico desafiador.Autops Case Rep. 2014 Out-Dez; 4(4): 9-17
• Cavusoglu Y et al. Amiloidose cardíaca: Avanços recentes no diagnóstico e terapia.Turk Kardiyol Dern Ars. 2019; 47(2): 1-34 | DOI: 10.5543/tkda.2019.28035
• Kittleson MM et al. Amiloidose cardíaca: Evolução do diagnóstico e gerenciamento - uma declaração científica da American Heart Association.Circulation. 2020;142:e7-e22. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000792