As síndromes de neoplasia endócrina múltipla do tipo II, a síndrome do carcinoma medular da tiroide familiar e a doença de Hirschsprung resultam de diferentes lesões num locus genético comum.
As síndromes MEN-IIa, MEN-IIb e FMTC são todas herdadas de forma autossómica dominante com penetrância variável. O gene candidato em cada caso foi mapeado no cromossoma 10q11.2.
A doença de Hirschsprung é um traço autossómico mas tem uma hereditariedade menos clara.
Todas as quatro doenças estão associadas a mutações no gene do recetor tirosina quinase RET. Em MEN-IIa, MEN-IIb e FMTC existem mutações pontuais que podem resultar em ganho de função. A doença de Hirschsprung está associada a grandes mutações de perda de função.
Os ratinhos transgénicos RET-knockout apresentam uma ausência completa de células ganglionares parassimpáticas no intestino com agenesia renal.
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