O diagnóstico da osteogénese imperfeita é feito com base nas caraterísticas clínicas. Nos casos ligeiros, que não se manifestam até à infância, este diagnóstico pode ser difícil e as lesões não acidentais são um diferencial importante.
As variantes graves podem ser diagnosticadas por ultra-sons no período pré-natal, o que deve ser confirmado radiograficamente às 20 semanas de gestação.
Não existe um método bioquímico exato de diagnóstico pré-natal, embora nalgumas famílias em que a patologia molecular está bem definida, possa ser possível fazer um rastreio de ADN.
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