Síndrome de Wagner

Trata-se de uma síndrome hereditária rara de degenerescência da retina e do vítreo. Trata-se de uma doença autossómica dominante (1).

A doença foi descrita pela primeira vez em 1938 por um oftalmologista suíço chamado Hans Wagner, que observou uma família com esta condição (2). A doença é causada por uma mutação no gene que codifica o proteoglicano de sulfato de condroitina-2 ou CSPG2 (também conhecido como versican), presente no corpo vítreo do olho (3).

Os achados clínicos incluem:

• sinérese vítrea com vítreo opticamente vazio
• véus vítreos avasculares equatoriais
• miopia ligeira a moderada
• cataratas corticais típicas em forma de ponto
• arquitetura anormal dos vasos da retina (papila invertida)
• fóvea ectópica
• pigmentação perivascular e bainha
• adelgaçamento da retina
• atrofia coriorretiniana lentamente progressiva (1)

Os doentes mais jovens (menos de 20 anos) têm normalmente uma visão normal, mas com o avançar da idade pode haver perda de visão (devido a cataratas, descolamento da retina, atrofia ótica e atrofia coriorretiniana) (1)

Além disso, os doentes com síndrome de Wagner têm uma má adaptação à escuridão, o que resulta em cegueira nocturna (3). A síndrome de Stickler (causada por mutações no gene do colagénio tipo II ou COL2A1), uma doença autossómica dominante do tecido conjuntivo caracterizada por perturbações orofaciais, esqueléticas e auditivas, para além de manifestações oculares, pode ser diferenciada da síndrome de Wagner devido à presença de caraterísticas sistémicas (3,4)

Esta síndrome pertence ao grupo de doenças Stickler/Wagner, que também pode incluir hipotonia, miopia, cataratas, descolamento da retina, osteoartrite prematura, displasia epifisária, hipoplasia do meio da face, micrognatia e um grande filtro.

Comparação entre a síndrome de Stickler tipo 1 e a síndrome de Wagner (5)

Referência:

• 1. Mukhopadhyay A et al. Erosive Vitreoretinopathy and Wagner Disease Are Caused by Intronic Mutations in CSPG2/Versican That Result in an Imbalance of Splice Variants. Investigative Ophthalmology & Visual Science 2006;47(8).
• 2. Síndrome de Wagner em www.wagnersyndrome.eu
• 3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Síndrome de Wagners 1; WGN1
• 4. Miyamoto T et al. Identification of a Novel Splice Site Mutation of the CSPG2 Gene in a Japanese Family with Wagner Syndrome. Investigative Ophthalmology and Visual Science. 2005;46:2726-2735
• 5. Richards AJ et al. COL2A1 exon 2 mutations: relevance to the Stickler and Wagner syndromes. Br J Ophthalmol 2000;84:364-371