As toupeiras hidatiformes completas têm tipicamente um cariótipo 46 XX, mas com ambos os cromossomas X derivados do pai. O pronúcleo feminino do óvulo fertilizado degenera e a mola desenvolve-se por duplicação do pronúcleo masculino. Uma minoria é 46 XY. Muito raramente, as toupeiras hidatiformes completas estão associadas a um feto.
As toupeiras incompletas têm normalmente um cariótipo triploide, 80% do qual é 69 XXY. Os restantes são 69 XXX ou 69 XYY. Ocasionalmente, são encontrados padrões em mosaico. A maioria das molas incompletas está associada a um feto triploide e defeituoso.
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