Os traços multifactoriais descontínuos dependem do equilíbrio das interações entre os genes. Quando um determinado número de genes se torna subactivo, é ultrapassado um limiar e a caraterística, normalmente uma malformação congénita, torna-se evidente. Para além do limiar, quanto maior for a frequência de genes subactivos, maior será a gravidade da caraterística.
Quanto maior for a relação entre os familiares de um indivíduo afetado, menor será a proporção de genes subactivos e menor será a probabilidade de o limiar para a manifestação da caraterística ter sido ultrapassado.
Alguns traços multifactoriais mostram uma tendência aberta para o sexo. Este facto é explicado por um limiar diferente para o aparecimento da doença em apenas um dos sexos. Por exemplo, a estenose pilórica afecta 5 em cada 1000 homens e apenas 1 em cada 1000 mulheres.
Exemplos comuns de traços multifactoriais descontínuos são
- malformações congénitas:
- fenda labial e palatina
- doença congénita do coração direito
- defeitos do tubo neural
- estenose pilórica
- doenças comuns do adulto:
- artrite reumatoide
- epilepsia
- úlcera péptica
- esquizofrenia
- depressão maníaca
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