Traços multifactoriais descontínuos

Os traços multifactoriais descontínuos dependem do equilíbrio das interações entre os genes. Quando um determinado número de genes se torna subactivo, é ultrapassado um limiar e a caraterística, normalmente uma malformação congénita, torna-se evidente. Para além do limiar, quanto maior for a frequência de genes subactivos, maior será a gravidade da caraterística.

Quanto maior for a relação entre os familiares de um indivíduo afetado, menor será a proporção de genes subactivos e menor será a probabilidade de o limiar para a manifestação da caraterística ter sido ultrapassado.

Alguns traços multifactoriais mostram uma tendência aberta para o sexo. Este facto é explicado por um limiar diferente para o aparecimento da doença em apenas um dos sexos. Por exemplo, a estenose pilórica afecta 5 em cada 1000 homens e apenas 1 em cada 1000 mulheres.

Exemplos comuns de traços multifactoriais descontínuos são

• malformações congénitas:
  • fenda labial e palatina
  • doença congénita do coração direito
  • defeitos do tubo neural
  • estenose pilórica
• doenças comuns do adulto:
  • artrite reumatoide
  • epilepsia
  • úlcera péptica
  • esquizofrenia
  • depressão maníaca