O modo de hereditariedade é autossómico recessivo.
As análises de fusão de células somáticas levaram a que os casos de FA (anemia de Fanconi) fossem classificados em oito grupos de complementação distintos, FA-A, FA-B, FA-C, FA-D1, FA-D2, FA-E, FA-F e FA-G.
A FA-A é o subtipo de FA mais comum na maioria das populações, representando aproximadamente 65% dos casos; a FA-C e a FA-G representam cada uma aproximadamente 10-15% dos casos, sendo os restantes subtipos raros
Grupo FA | Gene | Proporção estimada de doentes com FA | Localização cromossómica |
FA-A | FANCA | 66% | 16q24.3 |
FA-B | poss BRCA2 | <1% | |
FA-C | FANCC | 12% | 9q22.3 |
FA-D1 | BRCA2 | <1% | 13q12 |
FA-D2 | FANCD2 | <1% | 3p25.3 |
FA-E | FANCE | 4% | 6p21.3 |
FA-F | FANCF | 4% | 11p15 |
FA-G | FANCG/XRCC9 | 12% | 9p13 |
Referência:
- Joenje H., Patel K. J. The emerging genetic and molecular basis of Fanconi Anemia. Nat. Rev. Genet., 2: 447-457, 2001.
- Tischkowitz M., Hodgson S. V. Fanconi Anemia. J. Med. Genet., 40: 1-10, 2003.
Crie uma conta para adicionar anotações à página
Adicione informações a esta página que seriam úteis de ter à mão durante uma consulta, como um endereço web ou número de telefone. Estas informações serão sempre apresentadas quando visitar esta página