O exame de sangue revela uma pancitopenia.
A análise dos cromossomas revela um elevado nível de quebras e lacunas.
O teste de diagnóstico é o teste de provocação DEB:
- O DEB (diepoxibutano) é um agente alquilante
- as células cultivadas de um doente com anemia de Fanconi são mais sensíveis ao DEB do que as células de controlo
- o teste é sensível e específico, mas não distingue entre os cinco grupos de complementação
A recente clonagem dos genes para FA tipo A e FA tipo C significa que a sequenciação do ADN permitirá o diagnóstico de mais de 75% dos doentes.
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