A coproporfiria hereditária é uma deficiência autossómica dominante da coproporfirinogénio oxidase (cromossoma 9) nos glóbulos brancos, no fígado e noutras células. Dois terços dos doentes são latentes. É muito rara e pode apresentar-se em qualquer idade. É ligeiramente mais frequente no sexo feminino.
As caraterísticas clínicas são predominantemente viscerais e neurológicas. Os ataques agudos assemelham-se à porfiria aguda intermitente e à porfiria variegada, e podem ser precipitados pelos mesmos agentes. O doente pode apresentar "nervosismo" crónico e outras queixas psiquiátricas, com ou sem dor abdominal. A fotossensibilidade ocorre com pouca frequência.
A investigação revela níveis aumentados de coproporfirinogénio fecal e urinário.
O tratamento consiste em evitar os agentes precipitantes.
Referências
- Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al; Porfírias: Uma atualização de 2015. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii: S2210-7401(15)00120-5.
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