Disfibrinogenaemia

A disfibrinogenemia é rara e está geralmente associada a uma concentração reduzida de plasminogénio.

• existe um aumento variável do risco de trombose
• a prevalência em doentes com tromboembolismo venoso é baixa
• a prevalência na população normal é rara

Nota

As doenças do fibrinogénio que requerem terapêutica de substituição podem ser congénitas ou adquiridas, envolvendo normalmente uma anomalia na quantidade ou na função do fibrinogénio circulante. A classificação destas doenças é a seguinte

• Afibrinogenemia: Ausência de fibrinogénio circulante
• Hipofibrinogenemia: Níveis reduzidos de fibrinogénio circulante (<150 mg/dL)
• Disfibrinogenemia: O fibrinogénio circulante é disfuncional
• Hipodisfibrinogenemia: O fibrinogénio circulante está reduzido em quantidade e é funcionalmente anormal

Referência

1. Simurda T et al. Afibrinogenemia congénita e hipofibrinogenemia: Laboratory and Genetic Testing in Rare Bleeding Disorders with Life-Threatening Clinical Manifestations and Challenging Management. Diagnostics (Basileia). 2021 Nov 19;11(11)