A doença de Blackfan-Diamond apresenta-se na primeira infância, entre as 2 semanas e os 4 anos, sob a forma de anemia com sinais posteriores de insuficiência cardíaca congestiva, hepatomegalia e esplenectomia. O quadro é revertido por transfusão, mas esta, por si só, pode causar danos no fígado.
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