etranacogene dezaparvovec para haemophila B

O etranacogene dezaparvovec é uma forma de terapia genética para pessoas que vivem com hemofilia B (1,2)

• a hemofilia B [deficiência de fator IX (FIX)] é uma doença hemorrágica hereditária ligada ao X que afecta 25 000 pessoas em todo o mundo
• a gravidade é classificada como
  • grave <1% de atividade do fator
  • moderada 1-5% de atividade do fator
  • ligeira 6-40% de atividade do fator
  • As complicações hemorrágicas são mais significativas em doentes com hemofilia B moderada a grave (FIX <= 2%) e incluem hemorragias traumáticas e espontâneas nas articulações e nos músculos
• O etranacogene dezaparvovec é uma forma de terapia genética que inclui uma forma modificada de FIX (FIX Padua) que produz níveis elevados de atividade de FIX em comparação com o FIX normal (1)
• A evidência de um ensaio clínico sugere que a terapia genética etranacogene dezaparvovec reduz o número de episódios hemorrágicos que uma pessoa tem por ano. No entanto, não existem provas suficientes sobre a sua eficácia a longo prazo (2)
• uma comparação indireta do etranacogene dezaparvovec com a profilaxia FIX sugere que melhora os resultados da hemorragia

A NICE afirma que (2)

• o etranacogene dezaparvovec é recomendado com acesso controlado como uma opção para o tratamento da hemofilia B moderadamente grave ou grave (deficiência congénita de fator IX [FIX]) em adultos sem anticorpos anti-FIX

Referência:

1. Thornburg CD. Etranacogene dezaparvovec para terapia genética da hemofilia B. Ther Adv Rare Dis. 2021 Nov 24;2:26330040211058896. doi: 10.1177/26330040211058896
2. NICE (julho de 2024). Etranacogene dezaparvovec para o tratamento da hemofilia B moderadamente grave ou grave