Caraterísticas clínicas

As fases iniciais da hemocromatose hereditária (HH) são normalmente assintomáticas.

A HH sintomática:

• raramente se apresenta em pessoas com menos de 40 anos
• nas mulheres, após a menopausa, histerectomia ou uso prolongado de contraceptivos orais contínuos, uma vez que a perda de sangue durante a menstruação atrasa a acumulação de ferro
• a idade média do diagnóstico é semelhante para homens e mulheres
  • as mulheres têm manifestações menos graves da doença
• os sintomas iniciais são frequentemente vagos e não específicos, por exemplo - fraqueza, fadiga, letargia, perda de peso, artropatia noutras articulações, problemas abdominais não específicos, disfunção erétil e problemas cardíacos
  • num estudo de coorte, cerca de 75% dos doentes apresentavam letargia e fraqueza, enquanto outros doentes apresentavam sonolência, perturbações da memória, artralgia generalizada e redução da libido ou impotência nos homens
• os sintomas de apresentação típicos são normalmente observados na doença avançada e incluem
  • diabetes, bronzeamento da pele, hepatomegalia e artropatia, especialmente da segunda e terceira articulações metacarpofalângicas (1,2,3)

Os principais tecidos que estão clinicamente envolvidos na hemocromatose incluem

• fígado
• células dos ilhéus pancreáticos
• coração
• pituitária
• articulações
• pele

Observações:

• manifestação clínica variável da hemocromatose hereditária:
  • nas populações do norte da Europa, a prevalência da homozigotia C282Y é de aproximadamente 0,3-0,5%
  • embora a maioria dos homozigotos C282Y do sexo masculino apresente alterações bioquímicas que indicam um manuseamento anormal do ferro (ferritina sérica elevada e saturação elevada da transferrina), menos de 50% tornam-se clinicamente sintomáticos e apenas uma pequena proporção (provavelmente não mais de 10%) desenvolve complicações hepáticas graves, como cirrose ou carcinoma hepatocelular
    • foi sugerido que a prevalência de apresentação com manifestações clínicas completas de hemocromatose pode ser inferior a 1%
    • a razão pela qual apenas uma pequena proporção de indivíduos com uma predisposição genética para a sobrecarga hepática de ferro progride para doença hepática avançada é incerta; nalguns casos, cofactores ambientais adicionais, como o álcool ou a síndrome metabólica, podem ser importantes para desmascarar a doença
  • o estado heterozigótico composto (C282Y/H63D) parece ser mais frequente, mas está menos frequentemente associado a uma sobrecarga significativa de ferro ou a doença hepática (4)

Referências:

• (1) Bacon BR et al. Diagnóstico e tratamento da hemocromatose: diretriz prática de 2011 da Associação Americana para o Estudo das Doenças do Fígado. Hepatology. 2011l;54(1):328-43
• (2) van Bokhoven MA, van Deursen CT, Swinkels DW. Diagnosis and management of hereditary haemochromatosis (Diagnóstico e tratamento da hemocromatose hereditária). BMJ. 2011;342:c7251
• (3) Crownover BK, Covey CJ. Hemocromatose hereditária. Am Fam Physician. 2013;87(3):183-90.
• (4) Hübschera SG. Papel da biópsia hepática nos distúrbios do metabolismo do ferro. Histopatologia diagnóstica 2008; 14 (12): 577-585