Diagnóstico

A hemocromatose deve ser considerada em doentes que apresentem os seguintes sintomas

• Sintomas:
  • fadiga
  • dor abdominal no quadrante superior direito
  • artralgias (tipicamente da segunda e terceira articulações metacarpofalângicas)
  • condrocalcinose
  • impotência, diminuição da libido
  • sintomas de insuficiência cardíaca
  • diabetes
• Achados físicos
  • fígado aumentado, particularmente na presença de cirrose, manifestações extra-hepáticas de doença hepática crónica
  • atrofia testicular
  • insuficiência cardíaca congestiva
  • pigmentação da pele
  • alterações da porfiria cutânea tardia (PCT)
  • artrite (1)

As investigações iniciais efectuadas em doentes com HH são

• saturação da transferrina
  • é a proporção da proteína de transporte de ferro transferrina que está saturada com ferro
  • o intervalo de referência para a saturação da transferrina é de 15-45%
  • geralmente aumenta ao longo do dia e podem ser observados valores mais elevados em estado de não jejum
  • os valores podem ser elevados em
    • pessoas com anemias de carga de ferro
    • pessoas que tomam comprimidos de ferro ou multivitaminas que contêm ferro
    • doentes com hepatite
    • pessoas que consomem álcool de forma abusiva.
• ferritina sérica
  • mede indiretamente as reservas de ferro do organismo
  • os valores estão aumentados nas seguintes condições:
    • sobrecarga de ferro
    • infecções virais e outras condições inflamatórias
    • síndroma metabólico
    • cancro
    • doença hepática crónica, por exemplo, em resultado do consumo excessivo de álcool
    • doentes em diálise
    • em resultado de toxicidade medicamentosa.
  • o valor superior de referência para os homens é de cerca de 300 µg/L e para as mulheres é de 200 µg/L
    • devem ser utilizados valores de referência locais (1,2,3)

Devem ser efectuados testes genéticos em doentes com sintomas e parâmetros de ferro sérico sugestivos de hemocromatose.

• As mutações C282Y e H63D HFE são normalmente testadas
  • num doente homozigótico C282Y sintomático, pode ser indicado o rastreio de familiares de primeiro grau para a presença do genótipo
  • negativo em mutações genéticas não HFE (2,3)

Se o diagnóstico de hemocromatose ainda for incerto (após análise sanguínea e testes genéticos), considerar

• a ressonância magnética (RM)
  • fornece uma técnica de imagiologia quantitativa para a deteção de ferro no fígado
• biópsia hepática
  • é uma alternativa se não existirem instalações para a RMN
  • permite medir a concentração dos depósitos de ferro (2,3)

Investigações para deteção de lesões nos órgãos terminais:

• testes de função hepática
• estudos imagiológicos
• glucose no sangue em jejum
• eletrocardiografia
• ecocardiografia (3)

Referência:

• (1) Bacon BR et al. Diagnóstico e tratamento da hemocromatose: diretriz prática de 2011 da Associação Americana para o Estudo das Doenças do Fígado. Hepatology. 2011l;54(1):328-43
• (2) van Bokhoven MA, van Deursen CT, Swinkels DW. Diagnosis and management of hereditary haemochromatosis (Diagnóstico e tratamento da hemocromatose hereditária). BMJ. 2011;342:c7251
• (3) Mohamed M, Phillips J. Hereditary haemochromatosis (Hemocromatose hereditária). BMJ. 2016;353:i3128.
• (4) Rossi E et al. Genotipagem como auxiliar de diagnóstico na hemocromatose genética. J Gastroenterol Hepatol. 1999 May;14(5):427-30.