Tratamento

A flebotomia é a base do tratamento em doentes com hemocromatose hereditária homozigótica e evidência de sobrecarga de ferro

• o objetivo é manter os valores de ferritina no sangue <50-100 μg/L
• está indicado em todos os doentes com valores de ferritina >1000 μg/L.
  • uma meta-análise indicou que níveis superiores a 1000 μg/L podem resultar em cirrose hepática
  • inicialmente efectuada uma vez por semana ou quinzenalmente
• com níveis de ferritina moderadamente elevados (200-1000 μg/L), o início da flebotomia depende da preferência do doente e da avaliação clínica
• Os homozigotos C282Y sem evidência de sobrecarga de ferro podem ser monitorizados anualmente e o tratamento instituído quando a ferritina subir acima do normal
• normalmente são retirados 400-500 ml (o que esgota 200-250 g de ferro)
  • o volume e a frequência podem ser ajustados de acordo com o grau de sobrecarga de ferro e os valores de hemoglobina de base.
• os níveis de hemoglobina e ferritina devem ser monitorizados regularmente
  • a flebotomia de manutenção deve ser efectuada quando os níveis de ferritina descerem para 50-100 μg/L - geralmente a cada dois a quatro meses
• antes de iniciar a flebotomia, os doentes com HFE-HC devem ser avaliados quanto a complicações, incluindo diabetes mellitus, doença articular, deficiência endócrina (hipotiroidismo), doença cardíaca, porfiria cutânea tardia e osteoporose
• foi demonstrado que a flebotomia previne mais danos nos tecidos, diminui a fadiga, melhora a hiperpigmentação da pele e reduz a fibrose hepática precoce e a disfunção ventricular esquerda
  • geralmente não há melhora na artropatia e na atrofia testicular após a flebotomia
  • o risco de carcinoma hepatocelular não diminui após flebotomia adequada em doentes com cirrose, pelo que o rastreio do carcinoma hepatocelular deve continuar
• a restrição de ferro na dieta não é necessária aquando da flebotomia
  • a suplementação com ferro e vitamina C deve ser evitada
• aconselha-se também a restrição de álcool. Devido ao risco acrescido de infeção por Vibrio vulnificus, deve ser evitado o consumo de marisco não cozinhado
• para minimizar o risco de complicações adicionais, os doentes com HFE-HC podem ser imunizados contra a hepatite A e B enquanto estiverem em sobrecarga de ferro
• a atividade física vigorosa deve ser evitada durante 24 horas após a flebotomia (1,2,3,4)

A terapia de quelação do ferro pode ser utilizada como opção de segunda linha em doentes intolerantes à flebotomia.

• é utilizada a deferoxamina ou o deferasirox
• os dados clínicos sobre a sua utilização na hemocromatose hereditária são limitados (1,2,3,4,5,6)

Referências:

• (1) Mohamed M, Phillips J. Hereditary haemochromatosis. BMJ. 2016;353:i3128.
• (2) van Bokhoven MA, van Deursen CT, Swinkels DW. Diagnóstico e tratamento da hemocromatose hereditária. BMJ. 2011;342:c7251http://www.bmj.com/content/342/bmj.c7251
• (3) Crownover BK, Covey CJ. Hereditary hemochromatosis. Am Fam Physician. 2013;87(3):183-90.
• (4) Associação Europeia para o Estudo do Fígado. Diretrizes de Prática Clínica da EASL para a Hemocromatose HFE. J Hepatol 2010 Jul;53(1):3-22.
• (5) Kowdley KV, Brown KE, Ahn J, et al. Diretrizes Clínicas ACG: Hereditary Hemochromatosis (Hemocromatose hereditária). Am J Gastroenterol 2019;114(8):1202-18. doi: 10.14309/ajg.0000000000000315 [publicado Online First: 2019/07/25]
• (6) Fitzsimons EJ, Cullis JO, Thomas DW, et al. Diagnóstico e terapia da hemocromatose genética (revisão e atualização de 2017). Br J Haematol 2018;181(3):293-303. doi: 10.1111/bjh.15164 [publicado online primeiro: 2018/04/18