A porfiria hepatoeritropoiética é uma doença extremamente rara com uma diminuição acentuada da uroporfirinogénio descarboxilase eritrocitária. Ocorre na primeira infância, normalmente antes dos dois anos de idade, e é herdada de forma autossómica recessiva.
Caracteriza-se por uma urina escura, fotossensibilidade cutânea marcada, incluindo bolhas, ardor e prurido. A fotossensibilidade diminui com a idade e é seguida por hiperpigmentação, hipertricose e cicatrizes semelhantes à esclerodermia. As caraterísticas oculares incluem ectrópio. Pode haver esplenomegalia e anemia hemolítica.
Evitar a exposição solar é o único tratamento.
Referências
- Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al; Porfírias: Uma atualização de 2015. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii: S2210-7401(15)00120-5.
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