GEM - Resposta sobre células falciformes - parte 3
Traduzido do inglês. Mostrar original.
- As doenças falciformes são doenças autossómicas recessivas. Nestas condições, se a criança herdar uma cópia do gene, por exemplo, uma cópia da variante do gene que leva à alteração da estrutura da hemoglobina, a criança será um portador saudável. No entanto, se a criança herdar 2 cópias da variante do gene (uma cópia de cada progenitor), pode ter a doença.
- Quando apenas um dos parceiros é portador de uma variante do gene, ele ou ela pode transmitir à criança tanto o gene normal como a variante do gene. Assim, cada filho tem uma hipótese de 1 em 2 (50%) de herdar a variante e ser portador saudável. Nenhuma das crianças pode ter uma perturbação grave da hemoglobina. Cada criança tem também 50% de hipóteses de ser portadora do gene normal. Os portadores saudáveis podem transmitir as variantes do gene da hemoglobina durante muitas gerações, sem que ninguém se aperceba de que uma variante está "na família".
- Quando ambos os parceiros são portadores de uma variante do gene, cada um pode transmitir a um filho o gene normal ou a variante do gene. Existem quatro combinações possíveis de genes: Em cada conceção, existe uma probabilidade de 25% (1 em 4) de uma criança com hemoglobina normal, uma probabilidade de 50% (1 em 2) de um portador saudável e uma probabilidade de 25% (1 em 4) de uma herança de 2 cópias da variante do gene que conduz a uma criança com uma doença falciforme
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