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GEM - Resposta sobre células falciformes - parte 4

Traduzido do inglês. Mostrar original.

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  • Um portador de uma doença recessiva é alguém com uma cópia normal e uma cópia alterada do gene em causa ("variante do gene"). A única cópia do gene normal é suficiente para o funcionamento normal, pelo que os portadores não apresentam sintomas da doença.
  • Todas as pessoas são portadoras de uma ou duas doenças recessivas, mas isso só é importante se ambos os parceiros forem portadores da mesma doença.
  • embora uma pessoa que seja portadora de uma doença autossómica recessiva seja saudável, pode ter um filho doente afetado pela doença se o seu parceiro também for portador da mesma doença recessiva

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