- existem 2 tipos de talassemia, a talassemia alfa (a) e a talassemia beta (b).
- Ambos são doenças do sangue que causam anemia profunda precoce. A hemoglobina do adulto (hemoglobina A) é uma proteína complexa que consiste em duas cadeias de globina alfa e duas cadeias de globina beta. A produção das cadeias de globina alfa e beta é controlada por genes diferentes.
- alfa-talassemia é causada por mutações no gene da globina alfa que reduzem a produção das cadeias de globina alfa. Uma forma de alfa-talassemia pode provocar uma anemia profunda no útero, levando a um nado-morto ou a uma morte neonatal precoce.
- beta-talassemia é causada por mutações no gene da globina beta que reduzem ou eliminam a produção da cadeia beta. Esta doença provoca uma anemia grave que requer transfusões regulares a partir dos 9 meses de idade
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